Doigts et pattes trouvent leur origine dans l’ADN poubelle

Des malformations héréditaires des doigts, mais des gènes parfaitement normaux: telle est l’énigme que pose notamment le syndrome de Kantaputra, à laquelle les scientifiques font face depuis quelques années. Comment expliquer que de telles anomalies se transmettent de génération en génération – doigts soudés, surnuméraires ou anormalement courts – sans que les gènes ne présentent la moindre mutation?

Une équipe réunissant des chercheurs de l'EPFL et de notre département, travaillant sous la direction du Pr Denis Duboule, a résolu le mystère. En cause, une longue séquence d’ADN dont on pensait, à tort, qu’elle ne jouait aucun rôle – de l’ADN poubelle, en somme. En réalité, ce long fil comporte sept parties qui, en se combinant l’une à l’autre, modulent l’activité des gènes responsables de la formation des doigts.

Publiée dans Cell, cette découverte pourrait avoir des répercussions considérables dans le domaine de la génétique.

• Genetic discovery of mechanism for finger (mal)formation (vidée youtube)
• communiqué de presse